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Description
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)Die Charcot Marie Tooth Neuropathie (CMT) Krankheit ist die hufigste neuromuskulre Strung beim Menschen. Bei Hunden treten CMT hnliche Krankheiten natrlich auf, wie es bei vielen verschiedenen Rassen beschrieben wurde. Bei der Rasse Zwergschnauzer wurde eine Variante im SBF2 Gen gefunden, die Charcot Marie Tooth Neuropathie (CMT) verursacht. Eine Mutation in diesem Gen ist verantwortlich fr das Auftreten einer demyelinisierenden peripheren Neuropathie
Die Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) Krankheit ist die häufigste neuromuskuläre Störung beim Menschen. Bei Hunden treten CMT-ähnliche Krankheiten natürlich auf, wie es bei vielen verschiedenen Rassen beschrieben wurde. Bei der Rasse Zwergschnauzer wurde eine Variante im SBF2-Gen gefunden, die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) verursacht. Eine Mutation in diesem Gen ist verantwortlich für das Auftreten einer demyelinisierenden peripheren Neuropathie mit abnormal gefaltetem Myelin. Betroffene Hunde zeigen klinische Anzeichen von Kehlkopflähmung oder Megaösophagus. Die meisten von ihnen zeigen Regurgitationen, verursacht durch Megaösophagus, und inspiratorische Dyspnoe, verursacht durch Kehlkopflähmung. Das Alter des Auftretens und die klinische Präsentation liegen unter 2 Jahren. In den zuvor beschriebenen Fällen lebten betroffene Hunde mehr als 3 Jahre nach der Diagnose, was auf eine lange Überlebensrate hinweist.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: SBF2-Gen
Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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